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13匿名遗传超级英雄走在我们中间

更新:2019-11-07 编辑:爱乐透彩票 来源:爱乐透彩票 热度:2589℃

斯蒂芬·弗里德从未想过他会去寻找超级英雄。

“这个想法来自于沮丧和未完成的任务,”艾肯学院的医生弗兰德说。在西奈山的医学。几十年来,他一直在观察遗传学家试图寻找基因,这些基因是囊性纤维化,阿尔茨海默病和精神分裂症等各种疾病的基础。这些研究无疑是成功的,但越来越多的罪魁祸首基因很少能够治疗各自的疾病。

“我有一个时刻,”朋友说。“如果你想找到一种预防疾病的方法,你就不应该看病了。“你应该看看应该生病但不是的人。”

这些人,他们不知道,携带的基因几乎可以保证他们会患上致命的疾病。然而,不知何故,他们完全健康。他们可能携带其他降低风险的基因。或者,他们的饮食,生活方式或环境的某些方面可以保护他们免受有害遗传。无论哪种方式,朋友推断,如果他能找到这些“遗传超级英雄”,并找出他们的权力的秘密,他可以找到帮助他人战胜的机会。

这是���个合理的概念,有一个令人鼓舞的先例。2006年,通过研究一名胆固醇含量极低的非裔美国女性,科学家们发现突变可以通过禁用一种叫做PCSK9的基因来大大降低患心脏病的风险。这一发现导致了新一代的心脏病药物。在其他地方,一只叫做Ringo的拉布拉多小狗是由一种导致严重肌营养不良症的突变而繁殖的,但由于不同基因的保护性突变而生活在完美的健康状态。也许林戈的韧性将导致无法治愈的疾病的治愈。

朋友的合作者埃里克·沙德自己也遇到了几个遗传超级英雄,正如两年前AimeeSwartz在“大西洋”中详述的那样:

“Schadt指出两名来自Mt.的病人。西奈:一位50多岁的女性,患有CFTR基因突变-该基因被认为可引起所有囊性纤维化病例的100%-从未有过轻度呼吸道问题。还有一名45岁的男子在无关的医疗过程中得知他患有路易斯-巴尔综合征-一种由基因突变引起的罕见神经系统疾病-尽管他从未表现出通常致命疾病的任何症状。他说:“两者都带有遗传性儿童疾病的代码,但不承担疾病的症状。”

朋友和沙德特想要系统地搜索这些超级英雄,而不是绊倒这些超级英雄。。因此,他们发起了一项名为ResilienceProject的雄心勃勃的计划,其中他们分析了参与十几项早期研究的近59万人的基因组。

他们专注于874种可能基因的突变对于一种严重的儿童疾病,并被描述为“完全渗透”-也就是说,如果你有突变,你将不可避免地患上这种疾病。朋友的团队正在寻找那些以某种方式躲过这些不可避免的子弹的健康成年人。

起初,他们确定了近16,000个可能的超级英雄,他们之间共有300个突变。但在某些情况下,他们并不确信这些突变是否已准确测序。在其他情况下,突变在一般人群中变得非常普遍,这意味着它不可能是罕见的严重疾病的原因。排除这些不确定的案件后,最初的16,000名嫌疑人名单下降到了303名。

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